La 2ème Journée internationale des maladies rares qui s’est déroulée samedi a mobilisé 26 pays qui se sont engagés à progresser dans l’accompagnement et la prise en charge des maladies rares, des malades comme de leurs familles. Si des progrès ont été réalisés en France avec un premier Plan national lancé en 2005, il reste encore beaucoup à faire pour combattre l’isolement ou encore le manque d’information dans ce domaine.

Si la journée organisée ce week-end a permis de mettre l’accent sur la question des maladies rares, il reste encore du chemin pour mieux sensibiliser les responsables politiques, les professionnels de santé et le grand public aux difficultés que rencontrent au quotidien les victimes de maladies rares et leur entourage. Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, ce qui concernerait en France directement moins de 30 000 personnes, mais plus de 3 millions de Français, de près ou de loin. On dénombrerait 5 nouvelles pathologies chaque semaine dans le monde, dont 80 % sont d’origine génétique sur les 7 000 maladies rares déjà identifiées.

En France, un premier Plan national maladies rares, lancé en 2005 en principe jusqu’en 2008, a permis de réaliser de vraies avancées ces dernières années, en matière de recherche mais aussi de prise en charge. Au-delà de la solidarité exprimée par Roselyne Bachelot-Narquin à l’occasion de la 2ème Journée internationale des maladies rares, la ministre de la Santé a profité de l’occasion pour faire un bilan d’étape sur l’avancement du 2e Plan national des maladies rares, en préparation actuellement.

« Succès » du 1er Plan national maladies rares

Selon le ministère de la Santé, « le premier plan maladies rares a été un succès ». Pour le gouvernement, ce plan a permis de faire « sortir ces maladies de l’ombre ». Il a ainsi été créé 131 centres de référence et 501 centres de compétences. Le portail d’information Orphanet a reçu un soutien qui lui a donné « une stature internationale ». Des moyens importants ont été alloués à la recherche clinique et fondamentale, souligne le ministère.

Piloté par le professeur Gil Tchernia, le deuxième plan a été élaboré en concertation avec l’ensemble des parties prenantes : professionnels de santé, chercheurs, associations de patients, industrie pharmaceutique, assurance maladie, haute autorité de santé. Ce plan, dont la version définitive devrait être disponible fin avril 2010, prévoit d’ores et déjà de renforcer le diagnostic, les soins et la prise en charge médicale et sociale des malades ; le recueil de données ; la recherche ; les médicaments spécifiques ; la prise en charge financière ; la formation, l’information et le soutien aux actions associatives et enfin la coopération européenne et internationale.

L’objectif est de « mettre en relation les équipes mais surtout de consolider les acquis et de corriger les défaillances » affirme le ministère de la Santé. Par exemple, les structures existantes (centres de référence, et centres de compétences) et les futures plateformes nationales de laboratoires de référence seront réunies en 20 à 30 filières d’expertise, plus facilement identifiables et permettant une mutualisation des moyens.

Remboursement, formation, information?

Plus concrètement, il est également prévu de faciliter les démarches pour le remboursement des médicaments et des prestations ; développer la formation et l’information sur ces maladies encore mal connues et enfin d’aider la recherche universitaire et développer le partenariat public-privé avec pour ambition de stimuler l’industrie française à la recherche et au développement de médicaments adaptés aux maladies rares.

Le plan s’inscrira dans le dispositif européen et international de prise en charge des maladies rares, précise le ministère de Roselyne Bachelot-Narquin.