Selon l’information révélée par le New England Journal of Medecine et reprise aujourd’hui par le Figaro, les premiers  résultats d’une étude menée sur un traitement de la mucoviscidose pourrait redonner de l’espoir aux malades. En effet, selon les premiers constats, l’état de santé des jeunes patients serait amélioré grâce à ce nouveau traitement.

Le Dr Anne Munck, pédiatre à l’hôpital Robert Debré à Paris à fait de la lutte contre la mucoviscidose son cheval de bataille. Et aujourd’hui, elle a de bonnes raisons de se réjouir,  après les bons résultats rencontrés par un traitement s’attaquant à la cause de la maladie chez certains enfants. « La prise en charge actuelle, symptomatique, de la maladie améliore la qualité de vie et le pronostic de malades. Mais c’est la première fois qu’un traitement vise à corriger un défaut basique à l’origine de la maladie. Ce succès couronne la découverte du gène de la maladie en 1989, et la collaboration entre chercheurs universitaires et industriels avec un soutien appuyé des autorités de santé et de l’association contre la mucoviscidose américaines » confie-t-elle au Figaro.

La mutation G551D

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche le système respiratoire des personnes atteintes. les difficultés respiratoires rencontrées par les malades proviendraient d’un mauvais fonctionnement ou d’une absence de protéine-canal, protéine qui assure les échanges de chlore entre le milieu extérieur et les cellules. A l’origine de ce dysfonctionnement, plusieurs mutations du gène CFTR, dont la mutation G551D visée aujourd’hui par le nouveau traitement à l’essai. Ainsi, un traitement à l’Ivacaftor permettrait dans ce cas très précis de rétablir les échanges de chlore.

Chez des enfants porteurs d’une mutation G551D, traités à l’ivacaftor durant 48 semaines, la capacité respiratoire avait augmenté de 10,6% au bout de 24 semaines et s’était maintenue jusqu’à terme du test. Par ailleurs, les enfants traités n’ont pas semblé souffrir d’effets secondaires. Une prise de poids a également été constatée ainsi qu’une nette amélioration de la qualité de vie.

Une recherche élargie

Si le traitement ne concerne aujourd’hui que les malades porteurs d’une mutation G551D, ce qui représente 4 à 5% des personnes atteintes de mucoviscidose,  ce type de traitement pourrait toutefois être élargi à d’autres mutations.  Ce « traitement pourrait être élargi à des mutations apparentées où l’ouverture du canal chlore se fait mal, et donc bénéficier à d’autres malades. Un essai en ce sens va débuter en 2012« , précise le Dr Munck. « Avec ces résultats, nous touchons aujourd’hui du doigt un traitement spécifique d’une mutation causale impliquée dans la mucoviscidose, avec un effet clinique durable sur l’amélioration de la fonction respiration, la diminution des surinfections, la prise de poids? On s’oriente vraiment maintenant vers des traitements potentiellement curateurs, spécifiques de ces mutations. Il est donc plus que jamais indispensable que les deux mutations du gène CFTR soient clairement identifiées pour chaque malade » conclut la pédiatre dans le Figaro.