Angelina Jolie défrayait la chronique la semaine dernière en annonçant qu’elle avait subi une double mastectomie, suite à la découverte d’un gène lui faisant courir un risque très élevé de cancer du sein et de l’ovaire. A cette occasion, l’Institut National du Cancer a souhaité faire le point sur ces prédispositions génétiques liés aux cancers du sein et/ou de l’ovaire.

Environ 5 à 10 % des cancers du sein et/ou de l’ovaire sont d’origine génétique. Cette prédisposition est liée, le plus souvent, à une altération génétique de deux gènes (BRCA1 et BRCA2). La présence d’une altération génétique du gène BRCA1 ou BRCA2 chez une femme accroît fortement le risque de développer :

– un cancer du sein à un âge précoce ;

– un second cancer sur le sein controlatéral après diagnostic d’un premier cancer ;

– un cancer de l’ovaire, essentiellement après 40 ans. Dans ce dernier cas, le risque varie en fonction du gène touché et de l’histoire familiale de la personne.

Un héritage familial

Au sein de la population, seulement 0,2 % des femmes sont porteuses d’une altération du gène BRCA1 ou BRCA2. Les familles les plus susceptibles d’être atteintes par cette altération présentent une histoire familiale caractéristique. Dans ce cas, plusieurs éléments doivent particulièrement motiver le médecin à recourir à un conseil génétique spécialisé :

– la présence de plusieurs cas de cancers du sein dans une même famille ;

– la précocité de survenue du cancer du sein (40 ans ou moins) ;

– le diagnostic d’un second cancer sur le sein controlatéral (notamment avant 65 ans) ;

– la présence de cancers de l’ovaire ;

– l’observation éventuelle d’un cancer du sein chez l’homme.

Un suivi spécifique

Ces critères permettent d’orienter une personne vers une consultation spécialisée en oncogénétique dont le rôle sera de recueillir ses informations médicales, de reconstituer son histoire personnelle et familiale, de construire l’arbre généalogique de la famille, d’estimer la probabilité de prédisposition et, au regard de l’ensemble de ces informations, de prescrire ou non un test génétique BRCA. Depuis 2003, le dispositif national d’oncogénétique a ainsi permis d’identifier 15 000 personnes porteuses d’une mutation BRCA (2003-2012).

Ces personnes doivent se voir proposer une stratégie de prise en charge spécifique. Deux possibilités s’offrent à elles : la première est fondée sur une surveillance rapprochée (consultation, mammographie, échographie, IRM une à deux fois par an) ; la seconde consiste en une chirurgie préventive (ablation des seins et/ou des ovaires).

Un accompagnement par l’équipe médicale pluridisciplinaire est nécessaire pour permettre aux femmes concernées de prendre leur décision après un temps de réflexion. En France, 5 % des femmes porteuses d’une altération génétique de BRCA1 ou BRCA2 optent pour la chirurgie mammaire préventive dont le bénéfice est maximal avant 40 ans.